Amiloidose ATTR hereditária (ATTRh) — uma doença hereditária

A amiloidose ATTRh é transmitida através da família afetada e é uma condição autossómica dominante, o que significa que a pessoa só tem de herdar uma cópia do gene afetado de um dos progenitores para desenvolver a doença.

Foram descobertas mais de 120 mutações* genéticas da TTR

  • A mutação mais frequente é a Val30Met e os indivíduos com esta mutação apresentam frequentemente polineuropatia numa fase inicial
  • Outra mutação, Vall122lle, é frequente em indivíduos que apresentam inicialmente cardiomiopatia
  • *As mutações podem variar consoante o país ou a região
Uma família que vive com amiloidose ATTRh
Herança autossómica dominante

Os genes situam-se em estruturas denominadas cromossomas. Cada indivíduo tem duas cópias do gene da TTR, uma herdada de cada progenitor. Quando um progenitor é portador de uma mutação autossómica dominante, qualquer criança terá 50% de probabilidade de herdar essa mutação.

Quando um progenitor é portador de uma mutação no gene da TTR, qualquer criança terá 50% de probabilidade de herdar essa mutação.

Um membro da família pode herdar o gene da TTR com uma mutação, mas isso não significa que irá desenvolver amiloidose ATTRh. Se tiver alguma dúvida, consulte o seu profissional de saúde.

Os sintomas podem variar significativamente entre indivíduos com amiloidose ATTRh

Na sua família, cada indivíduo no qual a doença se desenvolva poderá ter sintomas diferentes, ainda que a mutação seja a mesma.

Embora a amiloidose ATTRh seja uma doença hereditária, algumas famílias podem não ter conhecimento da doença no seu seio.

Referências:

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National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. Consultado a 22 de março de 2017.
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