L’Amylose héréditaire (hATTR) est une maladie de famille

L’amyloïdose (amylose) hATTR est transmise par hérédité, de génération en génération, dans un modèle autosomique dominant ; pour qu’il en soit atteint, il suffit à un individu d’hériter d’une copie active du gène de l’un de ses parents.

On identifie plus de 120 mutations * du gène TTR

  • La mutation la plus connue est Val30Met. Les individus touchés par cette mutation présentent initialement une polyneuropathie.
  • Une autre mutation, Val122Ile, est présente chez les individus atteint par une cardiomyopathie.
  • * Les mutations peuvent varier d’un pays ou d’une région à l’autre
Une famille vivant avec l’amyloïdose hATTR
Hérédité autosomique dominante

Les gènes sont situés sur des structures cellulaires appelées chromosomes. Chaque individu possède deux copies du gène TTR, une copie héritée de son père, une copie héritée de sa mère. Si l’un des parents est porteur d’une mutation de ce gène, la probabilité que chaque enfant soit porteur de cette mutation est de 50%.

Si l’un des parents est porteur d’une mutation du gène TTR, la probabilité que chaque enfant présente cette mutation est de 50 %
Illustration créée par Alnylam.

Un membre de la famille peut hériter de ce gène défaillant, mais le fait de posséder cette mutation ne signifie pas qu’il développera l’Amylose héréditaire (hATTR). En cas de questions, veuillez prendre contact avec votre professionnel de santé.

Les manifestions de la maladie peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre

Au sein d’une même famille, chacune des personnes atteintes par la maladie pourra observer des manifestations très variés, même si elles sont atteintes par la même mutation génétique.

Bien que l’Amylose héréditaire (hATTR) soit une maladie héréditaire, certaines familles peuvent ignorer que la mutation est présente (ou a été présente) dans leur arbre généalogique.

Références :

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National Institutes of Health : Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. Consulté le 22 mars 2017.
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